【摘 要】
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目的探索脆性X综合征(fragile X syndrome, FXS)男性生殖系CGG重复不稳定性的发生模式。方法采用AmplideX FMR1 PCR结合Southern印迹对1例FXS全突变男性胎儿和1例全突变与前突变嵌合男性胎儿的睾丸组织进行CGG重复扩增长度及甲基化水平检测，用免疫组化检测睾丸石蜡切片中FMRP的表达。结果PCR产物印迹杂交检测显示，在全突变胎儿睾丸中，除全突变条带外可见较
【机 构】
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目的探索脆性X综合征(fragile X syndrome, FXS)男性生殖系CGG重复不稳定性的发生模式。
方法采用AmplideX FMR1 PCR结合Southern印迹对1例FXS全突变男性胎儿和1例全突变与前突变嵌合男性胎儿的睾丸组织进行CGG重复扩增长度及甲基化水平检测，用免疫组化检测睾丸石蜡切片中FMRP的表达。
结果PCR产物印迹杂交检测显示，在全突变胎儿睾丸中，除全突变条带外可见较明显的特异前突变条带(CGG160)，而脑组织仅见全突变；嵌合胎儿睾丸与外周血CGG嵌合模式基本相同，未见其他尺寸的前突变条带。全突变胎儿睾丸组织石蜡切片染色可见少数FMRP阳性细胞，表明全突变胎儿睾丸中有FMRP表达。
结论通过对两例23周FXS胎儿睾丸组织中CGG数目和FMRP表达的分析，明确了精原细胞22周停止有丝分裂后CGG的重复模式，进一步明确了父源CGG缩减渐进过程，证实FMRP表达与精原细胞增殖过程吻合，推测生殖细胞增殖对FMRP的表达需求是父源CGG重复缩减的诱因。
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