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采用IlluminaHiseq2000测序技术对由云南黑山羊具有代表性的个体构建的DNA池进行20X全基因纽重测序，以期对云南黑山羊分子特征做出评价，并为云南黑山羊功能基因定位提供分子基础数据。结果表明：云南黑山羊可以检测到7615774个SNP、877232个INDEL和40005个SV。通过比对山羊参考基因组，并进行生物信息学分析，结果显示云南黑山羊位于外显子区域的SNP有35902个，其中异义突变17160个，同义突变18920个；外显子区域的小INDEL有1330个；位于内含子区域的SNP1695