目的 探讨新型遗传学指标1p21位点缺失在多发性骨髓瘤(MM)患者中的缺失率、临床相关性和预后意义.方法 以接受沙利度胺为基础治疗的78例初治MM患者为研究对象,以定位于1p21位点的细胞分裂周期基因14A(cell division cycle 14A,CDC14A)的BAC克隆制备位点特异性荧光探针,采用荧光原位杂交技术检测骨髓CD138阳性细胞,统计1p21位点的缺失率和缺失细胞比例,并结合患者的临床资料进行预后分析.结果 78例MM患者中,男51例,女27例,中位年龄59(42～81)岁.1p21位点缺失患者18例(23.1％),扩增患者4例(5.1％),扩增率明显低于缺失率(P=0.001).临床相关性分析显示1p21位点缺失和肾损害(肌酐≥177 μmol/L,P=0.014))、骨髓浆细胞比例≥0.500(P＝0.000)、LDH≥220 U/L(P=0.010)和β2微球蛋白≥5.5 mg/L(P=0.022)呈正相关.中位随访时间15.0(1.0～53.5)个月,1p21位点缺失患者中位无进展生存(PFS)和总生存(OS)时间分别为(12.0±2.7)个月和(14.0±3.4)个月,无1p21位点缺失患者中位PFS和OS时间分别为(30.0±8.0)个月和(38.5±1.8)个月,两组比较差异有统计学意义(P值均为0.000).将1p21位点缺失和影响本组患者PFS和OS的复杂核型、高LDH、肾损害和17p13缺失等因素共同纳入多因素分析,结果显示1p21位点缺失仍然是PFS(HR:3.312,95％CI:1.095 ～10.017,P=0.034)和OS(HR:4.961,95％CI:1.487～16.552,P=0.009)的独立影响因素.结论 1p21位点缺失是对MM患者预后有重要影响的遗传学指标。
1p21位点缺失对以沙利度胺为基础治疗的初治多发性骨髓瘤患者的预后意义
【摘 要】
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目的 探讨新型遗传学指标1p21位点缺失在多发性骨髓瘤(MM)患者中的缺失率、临床相关性和预后意义.方法 以接受沙利度胺为基础治疗的78例初治MM患者为研究对象,以定位于1p21位点的细胞分裂周期基因14A(cell division cycle 14A,CDC14A)的BAC克隆制备位点特异性荧光探针,采用荧光原位杂交技术检测骨髓CD138阳性细胞,统计1p21位点的缺失率和缺失细胞比例,并结合
【机 构】
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南昌大学第一附属医院血液科,330006,300020天津,中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院实验血液学国家重点实验室,300020天津,中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所
【出 处】
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中华血液学杂志
【发表日期】
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2013年34期
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