慢通道综合征的研究进展

来源 :中国神经精神疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:frjazz
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
慢通道综合征(slow-channel syndrome,SCS)也称慢通道先天性肌无力综合征(slow-channel congenitial myasthenic syndrome,SCCMS),是由于基因突变导致乙酰胆碱(ACh)对受体的作用增强,从而引起通道的持续过度开放(慢通道)的一种疾病.该病是先天性肌无力综合征中唯一呈常染色体显性遗传的临床具有明显特点的一种疾病.
其他文献
目的 分析儿童颅脑损伤后并发癫痫的危险因素。方法 对286例年龄6个月至14岁的颅脑损伤住院患者,采用Logistci模型分析GCS评分,意识状态及CT结果等10种因素与颅脑损伤后癫痫的关系。结果 单因素分
目的 探讨20年来司法精神病鉴定中责任能力评定的现状。方法 以1989年《精神疾病司法鉴定暂行规定》颁布为界,对前后10年责任能力评定结果进行比较分析。结果 规定后较规定前责任能
目的 比较β-七叶皂甙钠和甘露醇及地塞米松治疗放射性脑水肿的疗效。方法 49例经头颅CT或(和)MRI证实的放射性脑水肿随机分为甘露醇为对照组[11例,1g/(kg·d)]、地塞米松对照组(11例,20mg/d)、单纯β-七叶
目的 探讨人脑肿瘤转化生长因子β2(TGFβ2)基因表达与其恶性进展及增殖活性的相关性。方法 采用Northern杂交、免疫组化和Western杂交检测了50例胶质瘤、30例脑膜瘤、3个恶性胶质瘤体外细胞系和8例正常
目的 探讨人脑胶质瘤微血管数(MVQ)与病理级别、术后复发、生存期及患者年龄、性别、肿瘤生长部位的关系。方法 应用免疫组织化学ABC法检测63例人脑胶质瘤组织中Ⅷ因子相关抗原(FⅧRAg)的表
目的 探讨磁共振断层血管成像(magnetic resonance tomographin angiography,MRTA)显示迷走神经颅内段与相邻血管的像解剖关系的方法。方法 以10例尸颅测定迷走神经颅内段与桥延背侧联线的夹角及与桥延沟平面的蹁,并由此确