【摘 要】
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目的通过分子生物学方法鉴定2例罕见的B(A)血型,并进行家系调查。方法应用常规血清学方法鉴定ABO血型表型,应用PCR方法扩增2例先证者的ABO基因第6、7外显子,PCR产物采用直接
【机 构】
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成都军区总医院输血科; 中国医学科学院北京协和医学院输血研究所;
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目的通过分子生物学方法鉴定2例罕见的B(A)血型,并进行家系调查。方法应用常规血清学方法鉴定ABO血型表型,应用PCR方法扩增2例先证者的ABO基因第6、7外显子,PCR产物采用直接测序和克隆测序的方法检测其基因型。结果血清学方法鉴定2例先证者的ABO血型正反定型不一致,正定型AB型,H抗原表达强,反定型血清中存在抗-A1,初定为AwB亚型;经过测序后发现2例均含有O02等位基因,且B等位基因在第7外显子存在700C>G突变,证实其为B(A)02等位基因。先证者2的儿子和母亲都携带B(A)02等位基因,而先证者1的2个儿子都未携带B(A)02等位基因。结论 2例血清学特性类似AwB亚型的先证者经进一步基因型鉴定为罕见的B(A)02/O02型。B(A)受血者输血一般可用O型或B型洗涤红细胞,B(A)血型献血者一经确定后可作为红细胞稀有血型库的特殊献血者保留。
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