【摘 要】
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目的：分析1例Wiskott-Aldrich综合征患者的临床特征及分子遗传特征。方法：分析患者的临床特征,收集患者及其父母外周血,提取基因组DNA,针对WASP基因所有编码外显子及外显子和内
【机 构】
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贵阳医学院附属医院儿科,贵阳医学院附属医院眼科
【基金项目】
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贵州省科技支撑计划项目([2010]3173)
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目的：分析1例Wiskott-Aldrich综合征患者的临床特征及分子遗传特征。方法：分析患者的临床特征,收集患者及其父母外周血,提取基因组DNA,针对WASP基因所有编码外显子及外显子和内含子交界处进行PCR扩增测序。结果：我们报道的患者具有典型的WAS表型,临床得分为5分;患儿Coomb＇s试验,自身抗体中ANA及类风湿因子均阳性,伴有自身免疫性疾病。患儿为WASP基因第7外显子中第665位核苷酸C突变为T（c.665C〉T）,导致211位密码子发生无义突变,该位置提前出现终止密码（p.R211X）;
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