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采用多聚酶链反应法(PCR)对8例性别发育异常患者进行SRY基因检测,3例46,XX男性患者中2例SRY基因呈一,1例呈阴性,3例46例,XY女中层得中2例SRY基因呈阳性,1例呈阴性,还有1例46,SS/45,XY,-9嵌合体男性,1例真两性畸形,以上结果表明SR基因突变是导致性别发育异常的重要原因。本语文具体分析贩结果,同时探讨了此方法在临床诊断中的意义和应用。