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目前已知原发性低钾型周期性麻痹与遗传有关,约69.0%与电压门控钙通道α1亚单位基因CACNA1S（1q31～32）突变相关（Ⅰ型）,约8.6%与电压门控钠通道α亚单位基因SCN4A（17q23.1～25.3）突变相关（Ⅱ型）,22.4%未知。多数错义突变位于离子通道电压感受器上带正电荷的精氨酸,大部分被组氨酸替代。不同的突变位点其临床表型存在着差异。现对目前所发现的突变位点的特点进行总结,以利于对本病的认识。