论文部分内容阅读
目的 分析IkB激酶β(IKBKB)rs12676482,rs2272733和DNA聚合酶β(POLB)rs3136717,rs3136744基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族人群SLE遗传易感性的关系,探讨这些位点与SLE的相关性.方法 采用PCR-连接酶检测反应(LDR)技术对908例SLE患者和961名健康对照进行基因分型,结合SLE实验室及临床表现,分析该位点与疾病及临床表型的相关性.分型结果用PLINK1.07软件进行统计分析,所选SNP位点等位基因频率和基因型频率进行x2检验,3种遗传模型(加性模型、显性模型和隐性模型)基因型频率应用Logistic回归进行分析.结果 rs12676482在对照组中AA、AG、GG基因型频率和A、G等位基因频率分别为0.9％(8/938)、15.7％(147/938)、83.4％ (783/938)、8.7％(163/1 876)、91.3％(1 713/1 876),SLE组中为1.4％(12/888)、15.6％(139/888)、83.0％ (737/888)、9.2％(163/1 776)、90.2％(1613/1 776),2组基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05);rs2272733在对照组中TT、TC、CC基因型频率和T、C等位基因频率分别为1.1％(10/938)、16.7％(157/938)、82.2％(771/938)、9.4％(177/1 876)、90.6％(1 699/1 876),SLE组中为1.4％(12/888)、16.3％(145/888)、82.3％(731/888)、9.5％(169/1 776)、90.5％(1 607/1 776),2组基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05);rs3136717在对照组中CC、CT、TT基因型频率和C、T等位基因频率分别为1.1％(10/938)、16.7％(157/938)、82.2％(771/938)、9.4％(177/1 876)、90.6％(1 699/1 876),SLE组中为1.4％(12/888)、16.7％(148/888)、82.0％(728/888)、9.7％(172/1 776)、90.3％(1 604/1 776),2组基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05);rs3136744在对照组中CC、CA、AA基因型频率和C、A等位基因频率分别为0.6％(6/938)、13.6％(128/938)、85.7％(804/938)、7.4％(140/1 876)、92.6％(1 736/1 876),SLE组中为1.0％(9/888)、14.4％(128/888)、84.6％ (751/888)、8.2％(146/1 776)、91.8％(1 630/1 776),2组基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).加性模型、显性模型及隐性模型下分析显示2组间差异均无统计学意义(P＞0.05).将SLE患者按血清学指标及临床表现分型,评估疾病活动度,未发现上述位点与临床指标之间相关(P＞0.05).结论 rs12676482,rs2272733(IKBKB)和rs3136717,rs3136744(POLB)位点多态性与中国汉族人群SLE易感性不相关.