【摘 要】
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皮质醇结合球蛋白(CBG)缺陷症是指CBG水平低下造成结合皮质醇(COR)水平减低,但游离COR水平正常,是无COR功能减退临床表现的一种罕见疾病。CBG在调节血液中的COR水平,转运孕酮
【机 构】
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中国医科大学附属第一医院内分泌科,内分泌研究所,辽宁省内分泌疾病重点实验室;
【基金项目】
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国家自然科学基金青年基金项目(81200653);卫生部国家临床重点专科资助项目
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皮质醇结合球蛋白(CBG)缺陷症是指CBG水平低下造成结合皮质醇(COR)水平减低,但游离COR水平正常,是无COR功能减退临床表现的一种罕见疾病。CBG在调节血液中的COR水平,转运孕酮,参与炎症反应等过程中发挥重要作用。目前已报道的CBG缺陷症较为罕见,通常认为与SERPINA6基因突变及SNP有关,但临床表型尚不明确。本文报道一例先证者为糖尿病的CBG缺陷症家系,在编码CBG的SERPINA6基因上发现两处SNP(rs80219741和rs2228541),其中,一处与患者慢性疲乏的临床表型相关,但尚需基础研究明确该两处变异是否会影响SERPINA6基因表达及功能,及是否与糖尿病发病或进展间存在潜在联系。
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