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新生儿筛查即在新生儿期对某些危害严重的先天性代谢性或内分泌疾病进行普查。由于先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）、苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氧酶（G-6PD）缺乏症在新生儿期缺乏指导性症状。因此及早进行筛查和诊断，对防止儿童智力低下和疾病性智力伤残，提高出生人口健康素质有重要意义。现将白云区近5年筛查资料进行回顾分析。