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目的 探讨SLC37A4基因突变致血甘油三酯严重增高的婴儿糖原累积病Ⅰb型(GSDⅠb)的临床特征及其遗传学特征,为临床诊治提供参考.方法 报告1例GSDⅠb婴儿的临床表现、实验室检查、影像学检查、治疗和基因突变特点,并行文献复习.结果 女,8月龄,因“少食2月,发热1周”就诊,入院后表现为严重高甘油三酯血症(79.97 mmol·L-1)、难以纠正的反复低血糖、高乳酸血症和肝脏肿大.患儿于我院行血浆置换降脂治疗2次后血甘油三酯显著降低.经鼻胃管泵入脱脂奶,同时添加玉米生淀粉维持血糖稳定,患儿病情逐渐平稳.基因检测结果显示,患儿存在SLC37A4基因杂合变异c.1063G>T(p.E355?)和c.343G>A(p.G115R),分别来自母亲(杂合状态)和父亲(杂合状态).检索PubMed、万方和中国知网数据库,共筛选到25篇文献,与本文合并后共报道88例GSDⅠb患儿.婴儿期起病45例(51.1％).临床表现以肝肿大(87.5％)、中性粒细胞减少(81.8％)、高甘油三酯血症(71.6％)、高乳酸血症(69.3％)和低血糖(55.7％)多见,合并症以高尿酸血症(40.9％)、矮小(33.0％)、炎症性肠病(14.8％)和肝腺瘤(14.8％)多见.行肝穿刺活检20例(22.7％).共报道92个突变位点,包括错义突变、框架移位突变、缺失突变、插入突变、无义突变.中国人种中c.572C>T(p.Pro191leu)最常见(15/57,,26.3％),且仅在中国人种中被检出.结论 患儿表现为严重高甘油三酯血症、反复低血糖、高乳酸和肝肿大时,应高度怀疑GSD,基因检查能明确诊断.血浆置换治疗是降低GSDⅠb型患儿严重高甘油三酯血症快速有效的方法,同时应给予脱脂奶粉、玉米生淀粉喂养以维持血脂、血糖水平.