【摘 要】
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卵巢早衰(POF)是一种临床高度异质且病因复杂的疾病,遗传因素是其重要的发病原因。遗传因素主要包括X染色体、常染色体异常、微小RNA表达异常等。全基因组关联研究(GWAS)、高
【机 构】
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北京市顺义区妇幼保健院妇产科,中国医学科学院北京协和医院妇产科,
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卵巢早衰(POF)是一种临床高度异质且病因复杂的疾病,遗传因素是其重要的发病原因。遗传因素主要包括X染色体、常染色体异常、微小RNA表达异常等。全基因组关联研究(GWAS)、高通量测序(NGS)技术等迅猛发展,可对基因标志物或核苷酸多态性进行统计分析,发现其间的内部联系,揭示新的致病基因,为POF的遗传学基础研究提供崭新的平台。
Premature ovarian failure (POF) is a clinically highly heterogeneous and complex cause of disease, genetic factors are its important pathogenesis. Genetic factors include the X chromosome, autosomal abnormalities, microRNA expression abnormalities. Genome-wide association studies (GWAS) and high-throughput sequencing (NGS) technologies are rapidly evolving to allow for the statistical analysis of genetic markers or nucleotide polymorphisms, discovering the internal linkages between them, revealing new virulence genes, POF genetics basic research provides a new platform.
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