三个先天性无虹膜症家系中PAX6基因的突变分析

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背景人类配对盒基因(PAX6)编码一个转录调节子,对眼和大脑形态的形成起关键作用。PAX6突变可导致许多先天性眼部发育异常,如先天性无虹膜症,通常为常染色体显性遗传方式。目的对三个先天性无虹膜症家系成员进行PAX6基因分析,探索这些家系发病的遗传基础。方法收集三个先天性无虹膜症家系的5例患病者和正常成员13名的外周血标本提取DNA,根据PAX6基因的序列设计4~13外显子序列,通过聚合酶链反应(PCR)扩增引物并测序,将目标序列与已发表的PAX6基因序列进行对比分析。结果三个家系中共有5例患病者,在家系A
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