FBN1微卫星检测在Marfan综合征症状前诊断中的意义

来源 :浙江检验医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：cangzhe

【摘要】

：

目的探讨FBN1微卫星检测对Marfan综合征(MFS)症状前诊断的应用价值。方法应用15号染色体FBN1基因侧翼区的4个微卫星为遗传标记,联合运用荧光标记引物的聚合酶链反应和毛细管

【作者】

：

贾静伍严安

【机构】

：

福建省立医院检验科

【出处】

：

浙江检验医学

【发表日期】

：

2004年1期

【关键词】

：

MARFAN综合征单倍型分离分析毛细管电泳

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目的探讨FBN1微卫星检测对Marfan综合征(MFS)症状前诊断的应用价值。方法应用15号染色体FBN1基因侧翼区的4个微卫星为遗传标记,联合运用荧光标记引物的聚合酶链反应和毛细管电泳技术,对3个MFS家系及40名正常人进行单倍型分离分析。结果毛细管电泳技术检测FBN1微卫星方法简便稳定,重复性好。所测定的4个微卫星的单倍型分离分析结果与该3个MFS家系中患者的发病情况相符。结论所测定的三个MFS家系,其致病基因也与FBN1连锁。所采用的毛细管电泳技术检测FBN1微卫星方法可望成为MFS症状前诊断的简便

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