共济失调性毛细血管扩张症(附家系调查)

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共济失调性毛细血管扩张症(Ataxia telangiectasia)是以机体免疫功能缺陷,皮肤毛细血管扩张和进行性小脑共济失调为特征的一种遗传性疾病。本病较少见,作者发现一近亲婚配夫妇,所生子女中二人罹患此病,现报告如下。病例摘要Ⅱ_5、男、8岁,因步履蹒跚,易跌 Ataxia telangiectasia is a hereditary disease characterized by defects in immune function, skin telangiectasia, and progressive cerebellar ataxia. The disease is rare, the author found a close marriage of mate, the two children born with the disease, are as follows. Case summary Ⅱ_5, male, 8 years old, due to hobbled, easy to fall
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