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2型糖尿病是由胰岛素抵抗及β细胞分泌缺陷引起的,遗传因素在2型糖尿病的发生、发展中发挥着重要的作用.目前国内外已报道了多个与2型糖尿病相关的易患基因,该文就胰岛β细胞中高表达且对2型糖尿病致病贡献较高的12个易患基因在参与胰岛素合成,胰岛β细胞敏感性及β细胞内胰岛素运输方面进行综述,并对基因突变应用于2型糖尿病的预防和治疗作简单介绍.