遗传性蛋白C缺陷症的研究进展

来源 :国外医学.输血及血液学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hpp6855132
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蛋白C(PC)是生理性抗凝系统PC系统重要的组成部分.遗传性PC缺陷症是由编码PC基因突变引起的常染色体遗传性疾病,其分子发病机制研究近年来有较大的进展,对突变与蛋白结构和功能改变之间的关系有较明确的认识.遗传性PC缺陷可以是仅有PC基因突变也可与其他凝血因子或抗凝因子基因突变共同存在,也是静脉血栓形成的主要危险性遗传因素之一.本文就此进行综述.
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