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本文报告了无锡市妇幼保键院１９８７－１９９６年近１０年间围产儿４９０４０例，发现出生缺陷６０７例，其中作染色体检查１５３例，发现染色体异常５７例，染色体检查阳性率３７．３％，染色体异常发生率１．１６‰。其中常染色体异常５０例占８７．７％，性染色体异常７例占１２．３％；数目异常３８例占６６．７％，结构异常１３例占２２．８％，嵌合体６例占１０．５％。具体的染色体病有：唐氏综合征３６例（占６３％），５ｐ－综合征、Ｔｕｒｎｅｒ征、Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ征、真两性畸形各２例。提出有３个以上小畸形、皮纹异常、内脏大畸