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目的：分析有不同家族史的乳腺癌患者BRCA1／2基因突变的临床意义。方法：对98例有家族史的乳腺癌患者，取外周静脉血进行BRCA1／2基因检测，采用高效液相色谱分析（DHPLC）预筛，结果经DNA测序验证。结果：98例患者的BRCA1／2突变率为20．41％；同时有乳腺癌及卵巢癌家族史的突变率明显高于仅有一种家族史的患者；随着家族中患癌人数增加（2、3、4人），BRCA1／2突变率也明显增高（16．25％、33．3％、66．67％）。结论：在乳腺癌患者中，同时有乳腺癌和卵巢癌家族史，BRCA1／2突变率明