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目的初步建立口服苯丙氨酸负荷实验筛选苯丙酮尿症（PKU）杂合子的方法。方法采用病例对照研究，观察4例PKU杂合子（为已确诊PKU患儿的父母）和4例年龄、性别、体质量与前者相匹配的健康对照者，空腹、口服苯丙氨酸后1、2、3、4、6、24h，血清苯丙氨酸（Phe）、酪氨酸（Tyr）浓度及其比值（Phe／Tyr）的变化。血清Phe、Tyr浓度采用高效液相色谱仪测定。结果口服Phe2h，PKU杂合子与对照者的Phe／Tyr均达到峰值，两者间血清Phe浓度和Phe／Tyr呈现显著差异（P〈0．05），且两者之间的数