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提高出生人口素质是当今预防医学极为关注的问题.随着《中华人民共和国母婴保健法》的实施和新生儿疾病筛查工作的深入开展,作为出生缺陷三级预防措施的新生儿疾病筛查,在提高出生人口素质中的作用越来越明显.建议加强对新生儿疾病筛查工作的宣传，开展遗传咨询和健康教育，保护患儿隐私，倡导统筹治疗和治疗中的知情同意。