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目的报告颅骨锁骨发育不全(CCD)患儿1例的RUNX2基因突变检测情况。方法患儿临床查体后进行临床及影像学检查,明确诊断为CCD。提取患者全血基因组DNA送第三方检测机构(金域医学检验中心),通过高通量基因测序检测患儿RUNX2基因型。结果患者RUNX2基因型为c.201dupG p.(Gln68fs)。结论成功发现了RUNX2基因的致病突变,补充了国内外CCD致病基因的突变位点数据库。