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肝豆状核变性又称Wilson病，好发于儿童和青少年，患病率为（0．5～3）／10万，主要为第13对染色体上A T P7B基因点突变。A T P7B蛋白为一种重金属转运性ATP酶，对铜转运有重要作用，ATP7B蛋白功能缺乏或减弱，引起胆汁铜排泄下降，导致铜在体内聚集，尤其是沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状，主要表现为锥体外系症状（肢体震颤、肌强直、发音困难等）、精神症状、肝硬化及角膜色素环（K-F环）等。我科于2013年1月收治1例年轻女性肝豆状核变性患者，通过积极治疗和精心护理，患者住院5