【摘 要】
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目的 探讨孕期胎儿鼻骨发育异常与染色体核型和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)的相关性.方法 回顾性分析北京大学深圳医院产前诊断中心因孕期超声发现胎儿鼻骨发育异常行介入性产前诊断手术的92例孕妇,研究其年龄、鼻骨发育异常相关指标与染色体核型和CMA的关系.结果 92例鼻骨发育异常胎儿共检出染色体核型异常11例,CMA异常23例,其中CMA致病性异常13例.年龄≥35岁合并胎儿鼻骨发育异常者其染色体异常及CMA致病性异常发生率高于年龄<35岁孕妇,差异
【机 构】
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518036广东深圳,北京大学深圳医院妇产科
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目的 探讨孕期胎儿鼻骨发育异常与染色体核型和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)的相关性.方法 回顾性分析北京大学深圳医院产前诊断中心因孕期超声发现胎儿鼻骨发育异常行介入性产前诊断手术的92例孕妇,研究其年龄、鼻骨发育异常相关指标与染色体核型和CMA的关系.结果 92例鼻骨发育异常胎儿共检出染色体核型异常11例,CMA异常23例,其中CMA致病性异常13例.年龄≥35岁合并胎儿鼻骨发育异常者其染色体异常及CMA致病性异常发生率高于年龄<35岁孕妇,差异有统计学意义(x2=7.78,P=0.005;x2 =5.447,P=0.02).胎儿鼻骨发育异常合并其他超声指标异常者其染色体异常及CMA致病性异常发生率高于鼻骨缺如或显示不清者,差异有统计学意义(x2=9.619,P=0.002;x2=7.054,P=0.029),鼻骨短小胎儿未出现染色体及CMA致病性异常.CMA检测较染色体核型分析对染色体异常有更高的检出率.结论 孕期产前超声提示胎儿鼻骨发育异常时,对胎儿其他结构详细筛查,如存在高龄、多个超声指标异常等情况,建议行介入性产前诊断;超声提示鼻骨短小胎儿出现染色体异常的概率较小;CMA检测可检出胎儿微缺失/微重复综合征,建议同时行染色体核型分析及CMA检测.
其他文献
目的:探讨双腔道给药加全身麻醉清宫术对7~10周高危妊娠患者的临床效果.方法:选取2019年6月-2020年6月在本院治疗的120例高危妊娠患者为研究对象,按照随机数字表法将其分为试验组(n=60)和对照组(n=60).试验组采用双腔道给药加全身麻醉清官术,对照组患者仅行全身麻醉负压吸引清官术.比较两组手术相关指标、宫颈扩张效果、流产结果以及手术并发症发生情况.结果:试验组手术时间、术后阴道流血时间均明显短于对照组,术中出血量、术后阴道流血量均明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).试验组宫颈
多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是绝经前妇女最常见的内分泌代谢紊乱疾病之一,其病因复杂,目前尚无有效的预防和治疗手段[1].PCOS临床症状多样,以高雄激素血症(hyperandrogenemia,HA)、多囊样卵巢为主要特点,表现为月经不调、不孕、肥胖等,同时伴有严重的远期并发症,如糖尿病、心血管疾病等,严重危害女性健康.研究发现,内分泌异常和代谢功能障碍是PCOS发生的关键因素[2-3].
子宫内膜癌是妇科常见恶性肿瘤之一,其组织类型以子宫内膜样腺癌最为常见.目前研究表明,其5年生存率大约80%[1],并且年龄小于40岁的女性约占5%~15%[2-3].随着近几年整体医疗水平的提高和临床诊断技术的进步,使确诊的女性趋于年轻化.目前我国女性生育年龄有晚育的趋势,大多数生育期的女性在诊断为子宫内膜癌时仍有生育意愿.因此在制定治疗方案的同时要保护育龄女性生育功能[4-7].关于育龄女性保留生育功能的治疗方法,目前相对来说比较成熟,也有相关的指南不断更新[8-13],本文查阅相关文献就年轻女性保留生
多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是育龄女性最常见的一类生殖器官结构和功能改变的复杂病症,并且与代谢疾病相关,患病率约占育龄期女性的6%~10%[1],主要临床表现为稀发排卵或不排卵、临床或生化高雄激素血症(hyperandrogenism,HA)、卵巢多囊化.除卵巢改变外,该综合征还影响代谢,主要表现为肥胖,PCOS中约38%~88%的女性合并有腹型肥胖[2].此外,还有50%~70% PCOS女性同时伴有类似2型糖尿病表现的高胰岛素血症和胰岛素抵抗(insu
众所周知,孕期饮食和营养状况是宫内胎儿生长的重要决定因素.膳食脂肪酸是机体重要供能物质之一,其中必需脂肪酸(essential fatty acids,EFA),如n-6和n-3长链多不饱和脂肪酸(polyunsaturated fatty acid,PUFA)更是体内某些重要活性物质的前体物质,对机体生理活动具有重要调节作用[1-3].这些EFA无法在人体中合成[4-6],并且在胎儿体内由前体向PUFA衍生物的转化率受到限制[7-8].因此,胎儿必须通过胎盘转运依赖母体饮食来获得.研究也发现妇女在怀孕期
辅助生殖技术的广泛应用使多胎妊娠发生的概率增加,尽管近年来已经采取了限制移植胚胎数目、取消多优势卵泡的人工授精等措施[1],但多胎妊娠的发生率仍居高不下,产科并发症及合并症风险增加.实施减胎术是改善妊娠结局的有效措施,以往的观点认为减胎术实施时孕周越大,术后流产的风险越高,分娩孕周也会相应提前,但随着孕中期减胎技术逐渐成熟,术后流产率及早产率较孕早期并未增加,且发生凝血功能障碍的风险也未增加[2].早期减胎虽操作简单、损伤小[3],但有盲目减去正常胎儿保留畸形胎儿的风险,孕中期可实现真正的选择性,尽可能保
目的 探讨颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿染色体异常风险情况,对临床咨询提供指导意见.方法 回顾性分析2018年3月至2020年3月于北京大学深圳医院产前诊断中心因孕期超声发现胎儿NT增厚进一步行介入性产前诊断的348例孕妇临床资料,研究其NT增厚不同情况、是否合并其他超声异常与染色体核型和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)的关系.通过x2检验比较其关系.结果 348例NT增厚胎儿共检出染色体核型异常60例,占17.
目的 探讨耳穴贴压下自由体位联合适度会阴保护对分娩结局的影响.方法 选取2019年5月至2020年5月在南通市第三人民医院分娩的102例产妇,随机分为观察组和对照组,每组各51例.对照组在产程中采取自由体位联合适度会阴保护分娩,观察组则在对照组基础上配合采用耳穴贴压.比较两组第一产程疼痛程度、会阴裂伤程度以及产妇和新生儿结局.结果 观察组产妇第一产程疼痛程度明显低于对照组(P<0.05);观察组会阴裂伤程度较对照组明显减轻(P<0.05);观察组第二产程时间、产后24h出血量均低于对照组(P<0.05);
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