【摘 要】
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Goltz-Gorlin综合征是一种少见的先天性外中胚层异常,多与X连锁PORCN基因突变相关,临床诊断多基于特征性的眼部、皮肤、牙齿畸形和骨改变[1-2].其中眼部畸形包括小眼球、无眼
【机 构】
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第三军医大学西南医院全军眼科中心, 重庆,400038;
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Goltz-Gorlin综合征是一种少见的先天性外中胚层异常,多与X连锁PORCN基因突变相关,临床诊断多基于特征性的眼部、皮肤、牙齿畸形和骨改变[1-2].其中眼部畸形包括小眼球、无眼、眼缺损、斜视和眼球震颤等.而合并泪道系统异常的病例罕有报道.目前,仅报道过2例Goltz-Gorlin综合征合并泪小管阻塞的病例[3-4].我科2009年6月收治了1例Goltz-Gorlin综合征合并双侧先天性多泪道系统异常(包括泪囊瘘、鼻泪管阻塞和泪囊炎),现报告如下.
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