目的了解北京市东城区围生儿出生缺陷发生的现况,为预防出生缺陷、提高出生人口素质提供科学依据。方法以医院为基础,按北京市出生缺陷监测方法,对2001年至2003年在北京市东城区孕28周至产后7天新生儿进行出生缺陷及其相关因素监测。结果①3年监测28249例围生儿,出生缺陷平均发生率为15.89‰,2003年呈显著下降趋势;②城市人口平均出生缺陷发生率为17.09‰;③春季出生缺陷发生率均显著高于其它3个季节;④先天性心脏病、指趾四肢畸形始终处于第一、二位,神经管畸形已降至第五位;⑤出生缺陷产前诊断率为22.88%～28.85%,但不同出生缺陷病种的产前诊断率不同。结论出生缺陷是当前围生儿死亡的首因,以先天性心脏病、指趾四肢畸形发生率最高,提高产前诊断水平,及早发现严重畸形儿并终止妊娠是降低围生儿死亡的有效途径。