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目的 探讨羊膜腔穿刺术及染色体核型分析在产前诊断中的临床价值.方法 对符合产前诊断指征的793例孕妇行羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析.结果 培养成功的羊水为792例,成功率为99.87％,核型分析共检出异常核型92例,检出率为11.60％.结论 羊水染色体核型分析对于预防出生缺陷有非常重要的作用.