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原发性闭经是指年龄超过16岁,第二性征已发育,或年龄超过14岁,第二性征尚未发育,且无月经来潮者.是妇科较常见的疾病,往往由于遗传学原因或先天性发育缺陷引起,主要表现为内外生殖器官的发育异常,卵巢发育异常,垂体肿瘤或功能异常,以及中枢神经系统-下丘脑功能失调等症状.我所自1995年至2005年6月先后对48例原发性闭经患者进行外周血染色体分析,现将结果报告如下.