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目的
应用全外显子组测序鉴定一晶状体异位家系的致病基因。
方法对中国1个晶状体异位家系进行病史采集、体格检查，绘制家系图。收集家系3名患者和10名健康成员外周血各5 mL，提取基因组DNA。应用全外显子组测序方法，对测序结果进行分析，基因筛查和突变筛查排除后，对符合条件的突变进行Sanger测序验证和家系共分离分析。
结果该家系3名患者均有晶状体异位，超声心动图检查和骨骼检查未见明显异常。先证者经全外显子组测序，筛选突变基因，发现FBN1基因和ADAMTS17基因存在可疑致病突变，查阅文献排除ADAMTS17基因突变致病的可能性。经Sanger测序验证及家系共分离分析，发现FBN1基因第12外显子的错义突变(c.1421G>A，p.Cys474Tyr)符合条件。
结论该家系符合单纯性晶状体异位疾病特征，通过全外显子组测序分析，发现FBN1基因第12外显子上的杂合突变(c.1421G>A，p.Cys474Tyr)是导致该家系晶状体异位的主要致病原因。该突变为新的致病突变。