15例DMD/BMD外显子缺失与临床关系研究

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目的:探讨Duchenne/Becker型进行性肌营养不良症(DMC/BMD)致病基因外显五缺失的分布特点及其与临床表现的。方法:利用9对引物以多技术,对临床诊断的DMD/BMD患者抗肌营养不良蛋白基因进行检测。结果:共发现15例患者外显子缺失,主要分布在中央缺失热区和5'端缺失热区,其中汉45、18号外显子缺失最多见,且缺失片段长度各异。结论:(1)外显子缺失的表达也受到个体差异的影响,呈高度的
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