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Fabry病又称弥漫性体血管角质瘤或糖鞘脂类沉积症,为性连染色体显性遗传,病变基因位于X染色体长臂中 q的 Xq21-Xq24 之间,是由于α-半乳糖苷酶 A 缺乏导致三聚己糖神经酰胺(globotriasylce-ramide,GL3)在肾脏、心脏、血管和神经系统等组织中堆积而发病[1].本文报道1 例该病患者,以家族性肥厚性心肌病为主要表现,心肌受损严重,而后出现进行性肾功能损害.