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颅内生殖细胞瘤是儿童常见的颅内肿瘤,早期发现并及时接受治疗有利于改善预后。因此早期和准确的诊断对颅内生殖细胞瘤病人的治疗与预后至关重要。目前颅内生殖细胞瘤的诊断方法主要包括影像学、病理学、分子生物学和诊断性治疗等。本文将颅内生殖细胞瘤诊断方法及研究现状进行综述,为生殖细胞瘤诊断研究提供借鉴与方向。