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微卫星不稳定性（MSI）与肿瘤之间的关系是近年来肿瘤学研究的热点之一，产生微卫星不稳定性的机制及其与肿瘤发生发展关系的研究已取得很大进展。有学者认为微卫星不稳定性是肿瘤形成的又一机制。基因内和编码区重复序列发生的长度改变已被证实是人基因组不稳定性的标志。对肿瘤细胞内发生此类突变事件原因的阐明，可能有助于预防或早期干预肿瘤的发生和发展。现就微卫星不稳定性与遗传性非息肉性结直肠癌关系的研究进展作一综述。