【摘 要】
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目的探讨染色体微阵列分析技术在血清学筛查高风险孕妇中的应用价值。方法收集329例血清学筛查高风险孕妇的羊水标本,该329例羊水标本已经通过多重连接依赖探针扩增技术(MLPA
【机 构】
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深圳市妇幼保健院妇产科产前诊断中心
【基金项目】
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深圳市科技创新委资助项目,编号:JCYJ20160427190223365
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目的探讨染色体微阵列分析技术在血清学筛查高风险孕妇中的应用价值。方法收集329例血清学筛查高风险孕妇的羊水标本,该329例羊水标本已经通过多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)排除了常见染色体非整倍体异常。对上述329例羊水标本进行染色体核型分析及染色体微阵列分析。结果329例羊水标本通过染色体核型分析发现4例(1.2%,4/329)异常;经过CMA分析共发现11例(3.3%,11/329)具有临床意义的拷贝数变异,包括8例致病性CNV和3例可能致病性CNV,11例异常中包含了核型分析发现的4例异常。同时,
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