【摘 要】
：
目的 发现我国动脉导管未闭(patent ductus arteriosus,PDA)患儿分子遗传方面缺陷,为PDA早期预防及遗传咨询提供支持.方法 收集100例单纯性PDA患儿的临床资料和外周静脉血样
【机 构】
：
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心血管内科,蚌埠医学院附属第一医院儿科,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科
论文部分内容阅读
目的 发现我国动脉导管未闭(patent ductus arteriosus,PDA)患儿分子遗传方面缺陷,为PDA早期预防及遗传咨询提供支持.方法 收集100例单纯性PDA患儿的临床资料和外周静脉血样本,以100名健康儿童为对照.应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增TFAP-2B基因的全部外显子和外显子两侧部分内含子,并对扩增片段进行双向测序.应用BLAST程序将所测TFAP-2B基因序列与GeneBank中的已知序列进行对比以检测基因突变.采用逆转录聚合酶链式反应(reverse transcription polymerase chain reaction,RT-PCR)对1例家族史阳性患儿及其家属共16人TFAP-2B部分cDNA片段进行扩增,扩增产物直接进行双向序列测定.结果 基因分析显示,在1例家族史阳性患儿及其患病亲属中,TFAP-2B第3内含子剪接位点+5位发生突变[intron3(+5)G＞A],患儿TFAP-2B基因部分cDNA巢式PCR扩增结果 提示3号外显子完全缺失.此外,还发现了一个新的单核苷酸多态性,即转录起始点上游第34位的鸟嘌呤变为腺嘌呤,这个多态在PDA患者和健康对照组的频率分布差异有统计学意义(Z=-2.513,P=0.012).结论 TFAP-2B基因突变能够导致家族型PDA.
其他文献
结合林木资源特点,探讨了目前林业工程营林工作的问题及措施。
Combining with the characteristics of forest resources, the problems and measures of forest managemen
就林业的可持续性发展问题进行分析,并对城市林业的发展方向作进一步分析。
Analyze the issue of sustainable development of forestry and make further analysis on the
对泰来县固体废物的产生及综合利用途径进行了调查分析,针对存在的问题,提出了几点建议.
分析造成水泥砂浆地面各类通病的原因,主要有地面起砂,地面空鼓,地面裂逢以及地面脱皮,并提出了相应的防治措施。
Analysis of various causes of common causes of cement
浅述目前个别农户使用瘦肉精带来的危害,并以此警示不法商户的违法行为,望以净化猪肉市场,促进畜牧养殖业的发展.
采用恒流充放电、循环伏安、SEM等方法研究了不同粘结剂PTFE、SBR、LA-135对铅碳电极电化学性能的影响.结果表明:粘结剂不改变铅碳电极的电化学反应机理,但对电极结构及其保
同现模式挖掘是交通防控以及舆情事件挖掘的常用技术,而当前的技术不能直接应用于此类应用场景的多数据流同现模式挖掘,因此提出一种面向多数据流的同现模式快速挖掘方法FMCO
目的 总结"杂交手术"(人工血管置换同期行远端顺行置人血管内支架)治疗DeBakey I型主动脉夹层患者的治疗体会及应用价值.方法 2007年9月至2010年1月,6例DeBakey I型主动脉夹
目的 研究髋关节骨关节炎(osteoarthritis,OA)及股骨颈骨折(femoral neck fracture,FNF)患者软骨细胞血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)表达,同时