【摘 要】
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目的:对一个常染色体显性遗传扩张型心肌病(familial dilated cardiomyopathy,FDCM)家系进行基因定位.方法: 收集FDCM 家系, 对该家系成员进行详细心血管内科检查确诊为扩张
【机 构】
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中南大学医学遗传学国家重点实验室,湖南省人民医院,浙江大学附属二医院神经病学系
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目的:对一个常染色体显性遗传扩张型心肌病(familial dilated cardiomyopathy,FDCM)家系进行基因定位.方法: 收集FDCM 家系, 对该家系成员进行详细心血管内科检查确诊为扩张型心肌病,且伴发有传导功能障碍;采集外周血3～5 mL,并抽提基因组DNA;选取与该表型相关的已定位区间CMD1A(1q21.2-q21.3),CMD1H(2q14-q22), CMD1E(3p22-p25)和CMD1F(6q22-23)内的共计18个微卫星DNA标记,在该家系中进行排除性定位分析;最后,进行全基因组扫描及连锁分析.结果:①已定位区间的18个微卫星DNA标记位点的LOD值均
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