【摘 要】
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1 引言rn本病的确切病因迄今仍未十分明确,有报道是遗传性疾病,亦有报道本病人群中人类白细胞抗原(DW4、B4、A9、B5、B40)的基因频率增加,故提出基因缺陷的假说.还有人提出本
【机 构】
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上海第二医科大学附属仁济医院心内科,200001
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1 引言rn本病的确切病因迄今仍未十分明确,有报道是遗传性疾病,亦有报道本病人群中人类白细胞抗原(DW4、B4、A9、B5、B40)的基因频率增加,故提出基因缺陷的假说.还有人提出本病与原位癌基因表达异常、钙调节异常等有关.研究取得较大进展的为家族性肥厚型心肌病,运用分子生物学和基因诊断方法,现已明确家族性肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传,其致病基因为14号染色体长臂上的β-肌凝蛋白重链的缺陷,至少有两个β-肌凝蛋白重链的基因位点突变与家族性肥厚型心肌病发病有关.
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