亚甲基四氢叶酸还原酶与出生缺陷疾病

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5 ,10 -亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性是导致叶酸代谢障碍及高同型半胱氨酸血症的遗传性因素 ,与胎儿出生缺陷和心血管疾病有密切的关系。该文阐述了亚甲基四氢叶酸还原酶的生物学特性、基因多态性及其与出生缺陷的关系。为神经管缺陷、反复流产等疾病的发生机制及治疗措施提供一定的理论依据。 5, 10 - Methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphism is a genetic determinant of folic acid metabolism and hyperhomocysteinemia, and is closely associated with fetal birth defects and cardiovascular disease. This article describes the biological characteristics of methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphism and its relationship with birth defects. It provides a theoretical basis for the mechanism and treatment of neural tube defects, recurrent miscarriage and other diseases.
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