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真性红细胞增多症(PV)是最常见的骨髓增生性肿瘤之一,起源于造血干/祖细胞,其特征是红细胞过度增殖,有时白细胞和血小板计数升高,或可出现皮肤瘙痒、高血压、出血和血栓等并发症。其有向白血病转化风险。转化为白血病后,出血风险增高,其中皮肤黏膜(鼻、口腔及牙龈)出血最常见,严重的胃肠、呼吸道和颅内出血虽不多见却常是致死的原因。现报道1例PV患者在4年后转变为急性白血病(AML)合并弥漫性肺泡出血(DAH),并对其作文献复习。