患儿男,8 d.因嗜睡,拒乳2 d入院.第3胎第1产,足月顺产.生后无窒息,阿氏评分1 min:8分,5 min:10分.生后不久出现呼吸急促、吐沫,当地医院按"新生儿湿肺"治疗6 d,好转出院.出院半天即出现嗜睡,拒乳并呛奶1次而入我院.患儿母乳喂养,父母健康,非近亲婚配.母孕期体健,无用药史及放射线照射史.母共妊娠3次,不明原因流产1次,死胎1次.家族成员中无类似病史.入院体格检查:头围35 cm,反应差,时有尖声哭叫,前囟4.0 cm×3.0 cm,平坦,骨缝有分离,呼吸欠规整,双肺可闻少量痰鸣音,心音有力,胸骨左缘第二肋间可闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音.腹软,肝于肋下3 cm,剑下1 cm可触及,脾未触及,四肢肌张力稍高,拥抱反射、握持反射存在,觅食反射、吸吮反射未引出.血、便常规正常,尿常规:酮体(+++),余阴性.血生化检查:总胆红素、谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶、α-羟丁酸脱氢酶、乳酸脱氢酶、肌酸肌酶均高于正常,而血钾、钠、氯,二氧化碳结合力,血糖及尿素氮、肌酐等均在正常范围.脑脊液检查:糖稍低,余正常。