【摘 要】
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目的探讨肯尼迪病(KD)的临床表现和神经电生理特点。方法收集2013年4月—2017年4月本院收治的5例基因确诊的肯尼迪病患者的临床资料,分析其临床表现、实验室检查结果和神经电
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目的探讨肯尼迪病(KD)的临床表现和神经电生理特点。方法收集2013年4月—2017年4月本院收治的5例基因确诊的肯尼迪病患者的临床资料,分析其临床表现、实验室检查结果和神经电生理特点。结果 5例患者均为男性,平均发病年龄(51.4±13.8)岁,进展缓慢,主要表现为肢体近端和延髓支配肌肉进行性无力、萎缩、束颤,伴有雄激素不敏感综合征、感觉障碍和内分泌代谢异常。血清肌酸激酶均升高。肌电图呈慢性广泛神经源性损害,伴感觉神经动作电位(SNAP)波幅下降、感觉神经传导速度(SCV)减慢等感觉神经损害的
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