胎儿鼻骨超声测量对染色体异常的诊断价值

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目的通过超声检测各孕期胎儿鼻骨发育,评价胎儿鼻骨异常声像诊断胎儿染色体异常的价值。方法产前超声检测1415例正常中、晚孕期胎儿,在胎儿头部正中矢状切面行鼻骨长度和鼻骨角度(鼻骨与额骨延长线夹角)的超声测量,得出各孕周正常值范围。对鼻骨声像异常的病例行介入性产前诊断,分析鼻骨声像异常与染色体异常的关系。结果胎儿鼻骨超声检测成功率为95%;正常胎儿鼻骨长度随孕周增加而增长;鼻骨与额骨延长线角度在各孕周基本保持恒定,平均 54.4°(44.4°~69.2°)。产前超声检查发现胎儿鼻骨异常共42例,其中无鼻骨20例,鼻梁扁平15例, 鼻骨短小4例,鼻骨短小并鼻梁扁平3例。接受胎儿脐带血穿刺、脐血染色体检查共21例,发现染色体异常12例,其中21三体2例,13三体3例,18三体4例,其他染色体片段异常3例。结论胎儿鼻骨发育异常与染色体异常有密切关系,孕中期起超声观察和测量鼻骨长度和鼻骨角度是超声筛查胎儿染色体非整倍体异常和染色体片段异常的重要指标。
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