【摘 要】
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目的通过对运动神经元生存基因1(SMN1)部分缺失的脊髓性肌萎缩症(SMA)病例进行分析，探讨SMN1基因突变的多样性。方法采用多重连接探针扩增(MLPA)技术分析2011至2013年期间在首都儿科研究所遗传研究室进行基因诊断的7例临床疑似SMA患儿的SMN基因拷贝数。选取SMN1和SMN2基因均为2拷贝的样品作为阴性对照，SMN1基因0拷贝同时SMN2基因2拷贝的样品为阳性对照。应用Coffal
【机 构】
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100020北京，首都儿科研究所遗传研究室,100020北京，首都儿科研究所遗传研究室,100020北京，首都儿科研究所遗传研究室,100020北京，首都儿科研究所遗传研究室,100020北京，首都儿
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目的通过对运动神经元生存基因1(SMN1)部分缺失的脊髓性肌萎缩症(SMA)病例进行分析，探讨SMN1基因突变的多样性。
方法采用多重连接探针扩增(MLPA)技术分析2011至2013年期间在首都儿科研究所遗传研究室进行基因诊断的7例临床疑似SMA患儿的SMN基因拷贝数。选取SMN1和SMN2基因均为2拷贝的样品作为阴性对照，SMN1基因0拷贝同时SMN2基因2拷贝的样品为阳性对照。应用Coffalyser(版本22.02.2012)软件分析处理MLPA结果。根据MLPA试剂盒的说明判定SMN1和SMN2基因外显子7、8，以及SMN基因(SMN1＋SMN2)外显子1、4、6、8的拷贝数。
结果7例SMA患儿的SMN1基因均发生了部分缺失。部分缺失类型共分为两种，类型一为SMN1基因仅外显子7缺失，类型二为SMN1基因外显子1、4、7缺失。两种类型的部分缺失均包含了SMN1基因外显子7的缺失。
结论SMN1基因部分缺失进一步表明SMN基因结构不稳定。SMN1基因外显子7的缺失为SMA发病的主要原因。
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