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探讨1q21扩增在新诊断的多发性骨髓瘤(MM)患者中对治疗效果的影响和预后价值。
方法收集2008年6月至2010年6月收治的52例初治MM患者，利用荧光原位杂交(FISH)技术对其进行1q21扩增的检测，并分析其与患者临床特征、疗效及预后的关系。
结果在52例初治MM患者中，30例(57.7 %)伴有1q21扩增，其临床特征(性别、恶性胸腔积液、髓外浆细胞瘤、骨质破坏、β2-微球蛋白、清蛋白、血红蛋白、血钙、浆细胞数、分型及临床分期等)与不伴有1q21扩增的患者比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)。52例患者被分为1q21扩增组(30例)和1q21未扩增组(22例)，分别接受4个疗程硼替佐米联合地塞米松方案化疗，两组治疗总有效率差异无统计学意义[80.0 %(24/30)比81.8 %(18/22)，P>0.05]。扩增组与未扩增组中位总生存期分别为26个月(6~ 50个月)和30个月(12~ 85个月)，差异无统计学意义(P=0.409)；两组中位无进展生存期分别为8个月(1~ 31个月)和20个月(3～48个月)，差异有统计学意义(P=0.019)。多因素分析结果显示，纳入因素中仅含1q21扩增同时伴有2个以上的复杂染色体核型是疗效的独立影响因素(P=0.031)。
结论1q21扩增是影响MM患者的一个不良预后因素，1q21扩增阳性的患者接受硼替佐米的治疗效果与阴性的患者无明显差异。但1q21扩增阳性患者的中位PFS较阴性患者明显缩短，复发较快。