论文部分内容阅读
同胞兄妹同患Chediak-Higashi综合征
【机 构】
：
273700 山东省单县中心医院,273700 山东省单县中心医院,273700 山东省单县中心医院,273700 山东省单县中心医院,273700 山东省单县中心医院,
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
1993年10期
其他文献
构建了一种用于诱变剂检测及诱变机理分析的、基于Epstein-Barr病毒的穿梭质粒pWB。该质粒以SupF为靶基因、Neo为标记基因，便于转化克隆与突变子的筛选，以及突变靶基因的序列分析。构建的质粒通过酶谱分析、序列分析及其细菌、细胞生物学功能的检测，确认完全符合设计要求。采用电穿孔法将其转染入新生儿羊膜细胞系FL细胞中，转染效率高于5×10-4。选出的转化子亚克隆细胞系细胞经过4个月的传代培养
采用家系调查的方法，分别调查了217名单纯收缩期高血压（ISH）先证者及其对照者的家系。结果表明，ISH具有家族聚集性，符合多基因遗传病的特点，其遗传度为71.08±3.32%，高于非单纯收缩期高血压（NISH）的遗传度41.30±4.06%，表明遗传因素对ISH起重要作用，环境因素对NISH起重要作用。调查揭示了遗传因素在ISH和NISH发生中所起作用存在差异，这种差异更加支持ISH和NISH两
建立了含人脆性X染色体［Fra（X）］的人—（中国）仓鼠杂交细胞系，用细胞遗传学和G6PD同功酶电泳等方法进行了鉴定。克隆的4个杂交细胞系用3种诱导方法对其Fra（X）的表达进行了分析。结果表明这些杂交细胞系的Fra（X）频率不同，咖啡因可增加表达率，并证明Fra（X）的表达不取决于任何其它人染色体的存在。这些杂种细胞系有助于对脆性X综合征的细胞遗传学和分子基础的研究。