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骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞的获得性克隆性疾病，其特征性病理生理改变是克隆性造血干／祖细胞发育异常和无效造血，其基本临床特征是外周血细胞减少和红系、粒系、巨核细胞系一系或多系形态学异常，由于遗传不稳定因而高风险向急性髓系白血病（AML）转化。我院依照WHO于2003年制定的儿童MDS最低诊断标准诊断了1例MDS患儿，现报告如下。