目的探讨西北地区单中心汉族人群食管鳞癌病人基因分布状况。方法接受手术治疗的52例西北地区汉族人食管癌病人的病例标本,采用Iuminer液相芯片和FISH法检测。结果病人的18个食管癌相关基因分别为ERCC1、BRCA1、TYMS、RRM1、TUBB3、STMN1、TOP2A、EGFR、PDGFR、VEGFR1、VEGFR2、VEGFR3、KIT、HER2、IGF1R、PTEN、PD-L1及21基因,分析其表达水平与临床病例的关系,结果阳性表达为10个(阳性率55.2%),为ERCC1、BRCA1、TYMS、RRM1、TUBB3、STMN1、TOP2A、VEGFR1、HER2、PTEN,在阳性表达基因中,ERCC1、TUBB3、HER2、PTEN表达情况与肿瘤病理无关,并且低表达TYMS基因病人肿瘤淋巴结转移率和肿瘤分期显著高于中高表达者(P<0.05),RRM1基因表达与是否吸烟显著相关(P<0.05)。结论西北地区汉族人群食管癌基因分布呈现差异性表达特征。