【摘 要】
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目的:研究染色体分析与CNV-seq技术在NT增厚胎儿的产前诊断中的应用.方法:对2017年1月5日至12月25日,因B超检查示NT增厚而行孕早期绒毛、孕中期羊水染色体和(或)CNV-seq的111
【机 构】
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柳州市妇幼保健院,广西柳州,545000
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目的:研究染色体分析与CNV-seq技术在NT增厚胎儿的产前诊断中的应用.方法:对2017年1月5日至12月25日,因B超检查示NT增厚而行孕早期绒毛、孕中期羊水染色体和(或)CNV-seq的111例胎儿进行回顾性分析.结果:111例NT增厚的胎儿中,行绒毛染色体分析的有44例,异常核型的有15例,21三体7例,18三体4例,13三体1例,45,X 2例,染色体核型为47,XN,+18/46者1例,异常率为34.1％.行羊水染色体分析的有65例,染色体异常14例,其中21三体11例,18三体1例,22三体1例,45,X 1例,异常率21.5％.行脐血染色体检查2例,均未检出异常核型.行CNV-seq的有99例,检出基因组拷贝变异(CNVs)12例,表现为重复的有4例(28.5％),表现为缺失的有6例(42.8％),其他2例.结论:染色体分析及CNV-seq在NT增厚胎儿的产前诊断中发挥至关重要的作用,B超筛查发现NT增厚结合染色核型分析能及早发现缺陷胎儿,结合CNV-seq可以防止漏诊致病性染色体微缺失,微重复.
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