基因检测诊断共济失调毛细血管扩张症1例

来源 :中国儿童保健杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:slim_ning
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
背景与目的同步放化疗是局限期小细胞肺癌的标准治疗,但患者局部复发率和远处转移率仍较高,本研究旨在评估同步推量调强放疗治疗局限期小细胞肺癌的安全性和有效性。方法符合局
目的 探讨超声检查联合血清学指标检测在胎盘植入诊断中的应用价值.方法 选取2015年10月-2018年5月温州市中西医结合医院收治的60例疑似胎盘植入患者为研究对象,根据术后病理
乳腺癌是目前严重威胁女性健康的头号杀手,位于女性肿瘤发病率的首位,死亡率的第2位[1-4].据世界癌症报告统计显示[5],2012年在全球约有167万女性罹患乳腺癌,有52万女性因乳
目的 调查了解北京市公众对结核病防治核心信息知晓情况,为更有效地开展结核病防治健康教育工作提供方向和重点.方法 2015年1-10月,采用多阶段分层整群随机抽样的方法抽取北
目的 探讨免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)及PCR技术在淋巴结结核病理学诊断中的应用价值.方法 收集首都医科大学附属北京胸科医院病理科保存的2012年1月至2013年7月
儿童结核病流行广泛,发病率、死亡率居高不下,WHO报道2016年全世界儿童结核病发病例数达到100万,死亡人数达到14万.为了控制儿童结核病的流行,WHO从战略上提出了“儿童结核病
盆腔囊肿是女性常见病,且大多数是良性病变,发病较为缓慢,在各种类型的盆腔囊肿中卵巢起源的盆腔良性囊性病变发病率较高.较小的囊肿,一般无症状,也不影响月经及全身状况,大
目的 分析妊娠期高血压疾病并发肾病综合征的临床特征及其与不良妊娠结局的关系.方法 回顾性分析本院1997年1月互2008年1月35例妊娠期合并肾病综合征(肾病组)和121例未合并肾
妊娠期高血压疾病是产科常见疾病.该病引起的严重并发症是导致孕产妇及胎儿死亡的重要原因之一.妊娠期高血压疾病的病因不明.国内外很多研究[1-3]认为,胎盘的形成不良及氧化
目的 探讨宫颈癌三维适形调强放射治疗(IMRT)中仰卧位和俯卧位对危及器官受照剂量的影响.方法 选取14例宫颈癌术后调强放疗患者分别先后采取仰卧位(Supine)、俯卧位(Prone) C